DedyBahar

Posted on: 11 Mei 2010


KELAINAN METABOLISME

DEFINISI

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.

Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Berikut beberapa penyakit akibat kelainan metabolisme karbohidrat:

1. Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan, sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian terjadi beberapa gejala seperti: nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti, hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental, namun banyak juga yang mengalami katarak.

Diduga seseorang menderita galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan, demikian juga seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak pada janin.

Sedangkan pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.

Pada penderita galaktosemia apabila diobati secara terus menerus tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan orang normal dan sering ditemukan gangguan  dalam berbicara.

2. Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Enzim yang hilang dapat diketahui dengan melakukan diaknosa pada contoh jaringan seperti hati atau otot.

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit ini cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas seseorang harus dibatasi.

3. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.

Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

Fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:

– hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin

– tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)

– linglung

– mual

– muntah

– nyeri perut

– kejang (kadang-kadang)

– koma.

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.

Pada penangananya dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.

Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal.

Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.

4. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.

Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.

Kemungkinan terkena penyakit ini adalah 1 dari 130.000 penduduk. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

Pada penderita Fruktosuria ini tidak perlu dilakukan pengobatan secara khusus.

5. Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula Xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.

Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.

Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

Seperti halnya penderita Fruktosuria, penderita Pentosuria juga tidak memerlukan pengobatan secara khusus.

6. Diabetes melitus (Hiperglykemia)

Penyebab penyakit ini adalah defisiensi insulin

Gejala klinis yang terjadi akibat penyakit ini adalah:

Hiperglikemia yaitu

Glikosuria

Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak juga dapat berakhir dengan kematian. Kebanyakan yang menderita penyakit ini adalah orang yang berusia antara 50-60 tahun atau pada lansia

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

Etiologi:

Sebab tepat belum diketahui

berhubungan dgn kelainan hormonal

Insulin

Growth hormon

Hormon steroid

Keadaan diabetes timbul akibat ketidak seimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanal

Pankreas

Pankreas mempunyai pulau Langerhans : sel beta dan sel alpha

Sel beta : hormon insulin

Sel alpha : menghasilkan hormon glukgon

Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah

Cara kerja insulin

Ada 2 teori cara kerja insulin

Teori 1 = Teori Levine :

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati

Teori 2

Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel glukosa 6 posfatase

Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati

Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase

Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase

Kelenjar Hipofisis

Growth hormon

Hormon ACTH

Efek menghambat enzim hexoki nase.

Bila kelenjar hipofisis hiperaktif menyebabkan terjadi diabetes

Kelenjar Adrenal

Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat.

Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal

Bila berlangsung terus menerus menekan sel beta pankreas menimbulkan difesiensi insulin permanen

Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

KOMPLIKASI DIABETES MELITUS

Merupakan gangguan biokimia.

Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosis

Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme

20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik

Pankreas

Seperempat penderita : pankreasnya normal

Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan tidak mungkin menimbulkan gangguan produksi insulin

Bila ada :

Hialinisasi

Fibrosis

Vakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakan penimbunan glikogen

Pembuluh darah

Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama hiperglikemik menahun, pada otot, hati dan jantung terjadi difisiensi.

Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga lemak dalam darah bertambah.

Lipaemia dan cholestrolimia gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis merata skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina

Mata

Skelosis arteri retina retinitis diabetika.

Berupa

perdarahan kecil-kecil tidak teratur

pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk

kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma

Jantung

Sklerosis arteri coronaria infrak otot jantung

Ginjal

Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular

pyleonepritis akut maupun kronis

Kulit

Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis xantoma diabetikum

Susunan syaraf

Pada syaraf tepi dan kadang medula spinalis

Perubahan degeneratif

Demyelinisasi

Fibrosis

Mungkin berhubungan dengan skelosis pembuluh darah

Hati

Perlemakan hepatomegali dan infiltasi glikogen

Disebabkan karena defisiensi karbohidrat sumber tenaga dari lemak imobilisasi lemak berlebihan defisiensi lipotropik lemak tidak dapat diangkut dari sel penimbunan lemak berlebihan

Klinis

Polyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat yg dimakan penderita banyak makan

Polidipsia : glycosuria (diuresis osmotik) kompensasi: penderita banyak minum

Polyuria : glycosuria (diuresis osmotik) penderita banyak kencing

Hipoglykemia

Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan:

Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetes

Pada pengobatan psykosis dengan shock hipoglikemik

Akibat pembentukan insulin berlebihan pada tumor pankreas yg dibentuk oleh sel beta

DAFTAR PUSTAKA

WWW.INDONESIAINDONESIA.COM, 24 JULI 2009

WWW.MEDICASYORE.COM, 24 JULI 2009

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

Arsip

Kategori

Masukkan alamat surat elektronik Anda untuk mengikuti blog ini dan menerima pemberitahuan tentang pos baru melalui surat elektronik.

Bergabunglah dengan 1 pengikut lainnya

Blog Stats

  • 13,604 hits

my twitter

calender

Mei 2010
M S S R K J S
« Apr   Nov »
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031  

kolam

%d blogger menyukai ini: